Seds.org 是一個非營利組織，致力於為患有罕見疾病的兒童和家庭提供情感和財務支持。該組織由一個經歷過孩子患有罕見疾病的家庭於 1992 年創立，自那時起已為無數家庭提供幫助。
Seds.org 提供的服務包括：
Seds.org 是一個非常重要的組織，為患有罕見疾病的兒童和家庭提供關鍵的支持。該組織的服務對許多家庭來說都是無價的，幫助他們應對疾病帶來的挑戰，並為他們提供應對未來的希望。
亨廷顿基金会是一家成立于1967年的美国非营利组织，致力于为亨廷顿病患者及其家人提供支持和服务。该组织的目标是通过研究、教育和促进患者服务来找到亨廷顿病的治疗方法并最终治愈。
亨廷顿基金会为亨廷顿病患者及其家人提供广泛的服务，包括：
亨廷顿基金会是一个重要的资源，为亨廷顿病患者及其家人提供信息、支持和希望。如果您、您的家人或您认识的人受到亨廷顿病的影响，我鼓励您访问亨廷顿基金会的网站或与该组织取得联系以了解更多信息。
Sonatype 是一个提供软件供应链管理和软件组合分析服务的公司。其核心产品是 Nexus Repository Manager，这是一个用于存储、管理和分发软件工件的中央存储库。它还提供了一系列其他产品和服务，以帮助组织管理其软件供应链，包括用于检测和修复漏洞的 Sonatype Lift、用于管理开源许可证合规性的 Sonatype OSS Index 以及用于分析软件组合的 Sonatype Composition。
Stubbornella.org 是一個致力於研究和教育脊髓性肌萎縮症（SMA）的非營利組織。SMA 是一種遺傳性疾病，會導致肌肉無力並最終導致癱瘓。
Stubbornella.org 網站提供了有關 SMA 的全面信息，包括病因、診斷、治療方法和預後。該網站還提供了一個論壇，讓 SMA 患者及其家屬可以互相交流和支持。
Stubbornella.org 成立於 2002 年，由一位 SMA 患者的母親創立。該組織自成立以來已為 SMA 研究和教育籌集了數百萬美元。
Stubbornella.org 的使命是為 SMA 患者及其家屬提供支持和信息，並促進對 SMA 的研究。該組織希望有一天能夠治癒 SMA，讓 SMA 患者過上健康、充實的生活。
rd-alliance.org 是一个非营利组织，它致力于促进罕见病的研究和开发。该组织由世界各国的主要制药公司、学术机构和患者组织组成。
Orphanet是一个罕见疾病和孤儿药的网上信息平台，由法国国家医学研究院(INSERM)于1997年创建。Orphanet旨在促进罕见疾病的知识和信息的传播，并增加公众对罕见疾病的认识。
Orphanet网站提供有关罕见疾病、孤儿药和罕见疾病罕见疾病管理中心的全面信息，包括：
Orphanet数据库汇集了来自全球罕见疾病专家和研究机构的最新信息。这些信息由医学顾问委员会定期审查和更新，以确保其准确性和可靠性。
Orphanet网站还提供了一系列工具和服务，包括：
Orphanet是一个免费且可公开访问的资源，旨在支持罕见疾病患者、家庭、医疗保健专业人员和研究人员。通过提供全面可靠的信息，Orphanet致力于改善罕见疾病的诊断、治疗和护理。
罕见病组织 (rarediseases.org)
罕见病组织是一个为罕见病患者、家庭和医疗专业人员提供信息、支持和倡导的非营利组织。
使命
罕见病组织的使命是：
服务
罕见病组织提供以下服务：
影响
罕见病组织通过以下方式对罕见病患者的生活产生了重大影响：
诺和诺德是一家全球医疗保健公司，致力于为糖尿病、肥胖症、罕见疾病和内分泌疾病提供创新药物和疗法解决方案。公司成立于 1923 年，总部位于丹麦巴格斯韦德，在全球 80 多个国家和地区开展业务。
诺和诺德是全球领先的糖尿病药物供应商之一，其胰岛素和 GLP-1 受体激动剂产品线覆盖了广泛的糖尿病患者人群。公司还为肥胖症患者提供各种治疗方案，包括 GLP-1 受体激动剂、食欲抑制剂和体重管理计划。
此外，诺和诺德还专注于罕见疾病和内分泌疾病的研发。该公司在血友病、生长激素缺乏症、甲状腺疾病和垂体疾病等领域拥有广泛的产品组合。
诺和诺德在创新和研发方面的投入使其成为全球医疗保健行业领先者。公司每年将约 15% 的收入用于研发，重点关注发现和开发新的治疗方案，以改善患者的生活。
诺和诺德网站 (novonordisk.com) 是了解公司及其产品和服务的重要资源。该网站提供了有关以下主题的信息：
诺和诺德网站也是患者和医疗保健专业人士获取有关诺和诺德产品和服务的信息的重要途径。网站提供以下资源：
诺和诺德网站是了解公司及其对改善全球患者生活承诺的重要资源。
amiunique.org是一个非营利性组织，致力于促进罕见疾病研究和教育。该组织成立于2008年，由一群罕见疾病患者、家人和朋友创建。该组织的使命是为罕见疾病患者、他们的家人和朋友提供支持、教育和信息。
该组织为罕见疾病患者及其家人提供各种资源，包括：
该组织还为罕见疾病研究提供资金。该组织资助了一系列研究项目，重点关注罕见疾病的病因、诊断和治疗。
该组织得到了个人捐款、企业资助和政府补助金的支持。该组织是一个501(c)(3)非营利性组织，所有捐款均可免税。
埃里综合征 (ERIH) 是一种罕见的神经系统疾病，它会影响小脑、脑干和脊髓。小脑负责协调、平衡和动作，而脑干控制呼吸、心跳和血压等基本功能。脊髓将大脑连接到身体的其余部分，并传递信号。
埃里综合征是由一种名为 ERCC6 的基因突变引起的。该基因在 DNA 修复中发挥作用。 ERCC6 的突变会导致 DNA 损伤的积累，这对小脑、脑干和脊髓中的神经细胞造成了严重的损害。
埃里综合征的早期症状包括发育迟缓、平衡困难和协调不良。随着年龄的增长，症状可能会恶化，导致行走困难、言语不清和吞咽困难。 ERCC6 的突变也可以导致精神残疾。
埃里综合征没有治愈方法，但有治疗方法可以帮助管理症状。这些治疗方法包括物理治疗、职业治疗和言语治疗。药物也可用于治疗埃里综合征的一些症状。
关于rarediseaseday.org
rarediseaseday.org网站是由国家罕见疾病组织（NORD）运营的。NORD是一个非营利性组织，致力于为罕见病患者和家庭提供倡导、教育和研究。
rarediseaseday.org网站的使命
rarediseaseday.org网站的使命是提高公众对罕见疾病的认识，并支持罕见病患者和家庭。该网站为罕见病患者及其家人提供各种信息和资源，包括：
罕见病日
rarediseaseday.org网站还支持每年2月的罕见病日。罕见病日是一项全球活动，旨在提高公众对罕见疾病的认识，并支持罕见病患者和家庭。
如何支持rarediseaseday.org
您可以通过以下方式支持rarediseaseday.org：
结论
rarediseaseday.org网站是一个宝贵的资源，为罕见病患者及其家人提供信息、支持和倡导。通过支持rarediseaseday.org，您可以帮助提高公众对罕见疾病的认识，并支持受这些疾病影响的患者和家庭。
Smallpharma是一家加拿大制药公司，专注于开发和商业化针对罕见疾病的创新治疗方法。该公司成立于2017年，总部位于多伦多。
Smallpharma拥有一个专注于罕见疾病的药物研发平台，包括罕见的遗传性疾病、癌症和感染性疾病。该公司已经开发了一个由三种候选药物组成的产品线，这些候选药物正在进行临床试验。
公司的主要候选药物SPL026是针对神经纤维瘤病1型的实验性治疗方法，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肿瘤在身体的多个部位生长。 SPL026目前正在进行II期临床试验，以评估其在神经纤维瘤病1型患者中的安全性和有效性。
Smallpharma的另一个主要候选药物SPL708是一种针对急性髓细胞白血病（AML）的实验性治疗方法。 AML是一种侵袭性血液癌，治疗方案有限。 SPL708目前正在进行II期临床试验，以评估其在AML患者中的安全性和有效性。
Smallpharma的第三个主要候选药物SPL901是一种针对结核病（TB）的实验性治疗方法。 结核病是一种由细菌引起的传染病，可能是致命的。 SPL901目前正在进行II期临床试验，以评估其在结核病患者中的安全性和有效性。
Smallpharma是一个处于临床阶段的生物制药公司，拥有针对罕见疾病的创新治疗方法的产品线。该公司已经为其候选药物建立了强有力的临床数据，并处于将其候选药物商业化的轨道上。
Xeris Biopharma Holdings, Inc.是一家生物制药公司，致力于在伊利诺伊州开发和商业化治疗方法。该公司提供适用于治疗严重低血糖症小儿和成人患者的即用型液态稳定胰高血糖素Gvoke；适用于治疗高钾性、低钾性和原发性周期性麻痹相关变异的治疗方法Keveyis；以及经证实可治疗患有库欣综合征的成人患者的内源性高皮质醇血症的皮质醇合成抑制剂Recorlev。该公司还在开发XP-8121，这是一种每周皮下注射一次的左旋甲状腺素，目前正处于低甲状腺功能症治疗的I期临床试验中；以及适用于各种疗法的非水性XeriSol和XeriJect技术。该公司成立于2005年，总部位于伊利诺伊州芝加哥。
Wave Life Sciences Ltd.是一家临床阶段生物技术公司，通过发现和药物开发平台PRISM设计、开发和商业化核糖核酸（RNA）药物。该公司的RNA药物平台PRISM结合了多种方式、化学创新和对人类遗传学的深刻见解，从而实现了治疗罕见病和普遍性疾病的科学突破。它正在开发WVE-006，一种用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症的RNA编辑寡核苷酸;用于治疗肥胖和其他代谢疾病的siRNA临床候选药物; WVE-N531，一种用于治疗杜氏肌营养不良的exon跳过寡核苷酸;和WVE-003，一种用于治疗亨廷顿舞蹈病（HD）的反义沉默寡核苷酸。该公司已与葛兰素史克签署了寡核苷酸治疗药物的研究、开发和商业化合作协议；与武田药品工业有限公司签署了针对中枢神经系统疾病的寡核苷酸治疗药物的研究、开发和商业化合作协议；与Asuragen, Inc.签署了针对HD的试验性等位基因选择性治疗方案的配套诊断开发和潜在商业化合作协议。Wave Life Sciences Ltd.成立于2012年，总部位于新加坡。
United Therapeutics Corporation是一家生物技术公司，致力于开发和商业化产品，以满足美国和国际上患有慢性和危及生命的疾病患者的未满足医疗需求。该公司提供Tyvaso DPI，这是一种通过预先填充和一次性使用墨盒提供的吸入性干粉；Tyvaso，一种通过超声波雾化器吸入的溶液；雷莫司汀（曲前列环素）注射剂，用于治疗肺动脉高压（PAH）患者，以减轻与运动相关的症状；奥雷尼特兰，曲前列环素的片剂剂型，用于延缓PAH患者的疾病进展并提高他们的运动能力；阿德昔卡，一种口服PDE-5抑制剂，用于增强PAH患者的运动能力。它还销售和营销Unituxin（丁妥昔单抗）注射剂，一种用于治疗高危神经母细胞瘤的单克隆抗体；以及Remunity Pump，其中包含用于Remodulin的泵和单独的控制器。此外，该公司致力于开发RemoPro和Ralinepag用于治疗PAH；Aurora-GT，一种基因治疗产品，用于重建肺部血管；雾化Tyvaso，用于治疗特发性肺纤维化，以及异种移植，它们是处于开发阶段的器官产品。它已与DEKA Research＆Development Corp.签订许可和合作协议，以开发一种用于皮下给药曲前列环素的半一次性系统；曼恩凯德公司开发并许可曲前列环素吸入粉末和Dreamboat设备；以及Arena Pharmaceuticals，Inc.开发Ralinepag。该公司成立于1996年，总部位于马里兰州银泉。
Vertex制药是一家生物技术公司，致力于开发和商业化治疗囊性纤维化（CF）的疗法。它为 2 岁或以上且至少有一个 F508del 突变的 CF 患者提供 TRIKAFTA/KAFTRIO；为 6 岁或以上的 CF 患者提供 SYMDEKO/SYMKEVI；为 1 岁或以上的 CF 患者提供 ORKAMBI；以及为 1 岁或以上且患有携带 ivacaftor 的 CF 的患者提供 KALYDECO。公司的产品线包括 VX-522，一种旨在治疗 CF 根本原因的 CFTR mRNA 疗法，目前正处于 1 期临床试验；VX-548，一种用于治疗急性和神经性疼痛的非阿片类药物，目前正处于 3 期临床试验；Exa-cel，用于治疗镰状细胞病和输血依赖性 β 地中海贫血症，目前正处于 2/3 期临床试验。此外，它还提供 inaxaplin，用于治疗 APOL1 介导的局灶性节段性肾小球硬化症和合并症，例如高血压，目前正处于 2/3 期单一临床试验；VX-880 和 VX-264，用于治疗 1 型糖尿病，目前正处于 1/2 期临床试验；VX-970，目前正处于 2 期临床试验，用于治疗癌症；以及 VX-803 和 VX-984，目前正处于 1 期临床试验，用于治疗癌症。此外，它在美国向专科药房和专科经销商销售产品，以及向零售药房、医院和诊所销售产品。此外，该公司与 CRISPR Therapeutics AG.；Moderna, Inc.；Entrada Therapeutics, Inc.；Arbor Biotechnologies, Inc.；Mammoth Biosciences, Inc. 和 Verve Therapeutics. 合作，并与 Tevard Biosciences 合作开发用于治疗杜氏肌营养不良症的新型 tRNA 疗法。Vertex制药成立于1989年，总部位于马萨诸塞州波士顿。
Viridian Therapeutics, Inc. 是一家生物技术公司，专注于发现和开发针对严重和罕见疾病的疗法。该公司的产品线包括 VRDN-001，一种靶向胰岛素样生长因子-1 受体的单克隆抗体，目前正处于 III 期临床试验阶段，用于治疗甲状腺眼病 (TED)；以及 VRDN-003，一种针对 IGF-1R 的新一代 IGF-1R 人源化单克隆抗体，并纳入了用于治疗 TED 的半衰期延长技术。该公司还提供 VRDN-006，这是一项用于治疗自身免疫性疾病的临床前计划。此外，该公司还提供 VRDN-006 和 VRDN-008，用于治疗自身免疫性疾病的临床前计划。该公司前身为 Miragen Therapeutics, Inc.，并于 2021 年 1 月更名为 Viridian Therapeutics, Inc. Viridian Therapeutics, Inc. 成立于 2010 年，总部位于马萨诸塞州沃尔瑟姆。
万达制药公司是一家生物制药公司，专注于开发和商业化疗法以满足全球范围内未得到满足的高度医疗需求。该公司销售的产品包括 HETLIOZ，用于治疗非 24 小时睡眠-觉醒障碍；以及 Fanapt 口服片，用于治疗精神分裂症。其在研产品包括 HETLIOZ（曲美替酮），用于治疗时差反应综合征、失眠、睡眠-觉醒相位后移综合征、自闭症谱系障碍中的睡眠障碍以及小儿非 24；Fanapt（依潘立酮）用于治疗双相 I 型障碍和帕金森病精神病，以及用于治疗精神分裂症的长效注射剂 (LAI) 制剂；以及 Tradipitant（VLY-686），一种小分子神经激肽-1 受体 (NK-1R) 拮抗剂，用于治疗胃轻瘫、晕动症、特应性皮炎和 COVID-19 肺炎。该公司的在研产品还包括 VTR-297，一种小分子组蛋白脱乙酰酶抑制剂，用于治疗血液系统恶性肿瘤并可能用作各种肿瘤适应症的治疗方法；VQW-765，一种小分子烟碱乙酰胆碱受体部分激动剂，用于治疗焦虑症和精神疾病；VHX-896，依潘立酮的活性代谢产物；以及反义寡核苷酸分子。此外，它还提供一系列囊性纤维化跨膜电导调节剂激活剂和抑制剂，包括用于治疗干眼症和眼部炎症的 VSJ-110；以及用于治疗霍乱分泌性腹泻疾病的 VPO-227。Vanda Pharmaceuticals Inc. 成立于 2002 年，总部位于哥伦比亚特区华盛顿。
GeneDx Holdings Corp. 通过其子公司提供与基因组学相关的诊断和信息服务。该公司提供 Centrellis，一个 AI 驱动的健康智能平台，该平台集成了数字工具和人工智能，允许科学家摄取和综合临床和基因组数据，以提供全面的健康见解。它提供遗传诊断测试、筛查解决方案和信息，重点关注儿科、儿童和成人的罕见病以及遗传性癌症筛查。GeneDx Holdings Corp. 成立于 2017 年，总部位于康涅狄格州斯坦福德。
Travere Therapeutics, Inc.是一家生物制药公司，为患有罕见肾脏和代谢疾病的人们识别、开发和提供疗法。其产品包括FILSPARI（sparsetan），一种每日一次的口服药物，旨在靶向 IgA 肾病疾病进展中的两个关键途径（内皮素 1 和血管紧张素 II）；和 Thiola 和 Thiola EC（硫普罗宁片），用于治疗胱氨酸尿症，这是一种罕见的遗传性胱氨酸转运障碍，会导致尿液中胱氨酸水平升高并形成反复发作的肾结石。该公司的临床阶段项目包括 Sparsentan，一种新型研究性候选产品，已被授予美国和欧洲局灶节段性肾小球硬化症治疗的孤儿药称号；和 Pegtibatinase (TVT-058)，一种新型研究性人酶替代候选药物，正在评估治疗经典型高胱氨酸尿症。它与美国国立卫生研究院转化科学推进国家中心和 阿拉吉尔综合征联盟建立了合作研究与开发协议，以识别阿拉吉尔综合征的潜在小分子疗法。该公司前身为 Retrophin, Inc.，于 2020 年 11 月更名为 Travere Therapeutics, Inc。Travere Therapeutics, Inc. 成立于 2008 年，总部位于加利福尼亚州圣地亚哥。
Taysha Gene Therapies，Inc.是一家专注于研制和商业化腺相关病毒载体基因疗法以治疗中枢神经系统单基因疾病的基因治疗公司。它主要开发治疗巨轴突神经病的TSHA-120；治疗雷特综合征的TSHA-102；治疗CLN7病的TSHA-121；治疗CLN1病的TSHA-118；治疗SLC13A5缺乏症的TSHA-105；治疗tau蛋白病的TSHA-113；治疗天使综合征的TSHA-106；治疗脆性X综合征的TSHA-114；以及治疗GM2神经节苷脂沉积症的TSHA-101。Taysha Gene Therapies，Inc. 与德克萨斯大学西南医学中心建立了战略合作伙伴关系。Taysha Gene Therapies，Inc. 成立于2019年，总部位于德克萨斯州达拉斯。
Entrada Therapeutics, Inc. 是一家处于临床阶段的生物技术公司，开发内体释放载体 (EEV) 疗法，用于治疗多种神经肌肉疾病。其 EEV 平台开发了由寡核苷酸、抗体和酶衍生方案组成的一系列产品。其治疗候选物包括 ENTR-601-44，目前正处于治疗杜氏肌营养不良症的 I 期临床试验中；以及 ENTR-701，目前正处于治疗 I 型肌强直性营养不良的 I/II 期临床试验中。该公司还提供了 ENTR-601-45 和 ENTR-601-50，这些药物目前正处于治疗杜氏肌营养不良症的临床前试验中；以及 ENTR-501，一种用于细胞内胸苷磷酸化酶酶替代疗法的药物，目前正处于治疗线粒体神经胃肠脑肌病的临床前试验中。Entrada Therapeutics, Inc. 已与 Vertex Pharmaceuticals Incorporated 达成战略合作与许可协议，以研究、开发、生产和商业化 ENTR-701。该公司的前身为 CycloPorters, Inc.，并于 2017 年 10 月更名为 Entrada Therapeutics, Inc.。Entrada Therapeutics, Inc. 成立于 2016 年，总部位于马萨诸塞州波士顿。
Tharimmune, Inc. 是一家处于临床阶段的生物科技公司，致力于为罕见、炎症性和肿瘤疾病开发治疗候选药物。该公司的临床前免疫肿瘤学候选药物包括 TH104，一种用于治疗与肝脏相关的其他瘙痒性炎症疾病的产品候选药物；TH3215 和 TH0059 作为产品候选药物用于治疗各种实体瘤；以及靶向程序性细胞死亡蛋白 1 (PD-1) 的 TH1940。它与 Minotaur Therapeutics, Inc. 有研究合作和产品许可协议，用于开发专有靶向生物制剂。该公司的前身是 Hillstream BioPharma, Inc.，于 2023 年 9 月更名为 Tharimmune, Inc.。Tharimmune, Inc. 成立于 2017 年，总部位于新泽西州布里奇沃特。
SpringWorks Therapeutics，Inc.是一家商业阶段的生物制药公司，致力于为患有罕见疾病和癌症的未得到充分满足的患者群体开发和商业化药品。其主要候选产品是OGSIVEO（nirogacestat），一种口服小分子γ-分泌酶抑制剂，目前正在进行 III 期 DeFi 试验，用于治疗结缔组织瘤；尼罗加司他也在进行 II 期临床开发，作为卵巢颗粒细胞瘤（GCT）的一种单一疗法，卵巢颗粒细胞瘤是一种卵巢癌亚型。该公司还参与了米达麦替尼的开发，米达麦替尼是一种口服小分子MEK抑制剂，目前正在进行 IIb 期临床试验，用于治疗神经纤维瘤1型相关的丛状神经纤维瘤（NF1-PN）；米达麦替尼+立非拉非尼，一种联合疗法，目前正在进行 Ib 期临床试验，用于治疗晚期或难治性实体瘤；以及米达麦替尼单一疗法和联合疗法，用于治疗其他遗传定义的实体瘤，包括用于治疗儿童和年轻成人低级别胶质瘤的 I/II 期临床试验。此外，该公司还开发了 Brimarafenib（BGB-3245），一种口服选择性小分子抑制剂，用于激活 BRAF 突变的单体和二聚体形式。该公司与百济神州有限公司和葛兰素史克有限公司开展合作；并与辉瑞公司签订了尼罗加司他和米达麦替尼的许可协议。该公司还与鲁汶天主教大学和弗兰德斯生物技术研究所就一组新型小分子TEA结构域抑制剂签署了许可协议；以及达纳-法伯癌症研究所就一组新型小分子表皮生长因子受体抑制剂签署了许可协议。该公司成立于 2017 年，总部位于康涅狄格州斯坦福。
Stoke Therapeutics, Inc.是一家早期生物制药公司，致力于开发治疗美国严重遗传性疾病根本原因的药物。该公司利用其专有的核基因输出靶向增强技术来开发反义寡核苷酸，以选择性恢复蛋白质水平。其主要临床候选药物STK-002，目前正处于治疗常染色体显性视神经萎缩的临床前阶段。该公司还开发了STK-001，目前正处于I/II期临床试验阶段，用于治疗德拉维特综合征；以及针对多个靶点的项目，包括中枢神经系统和眼睛的单倍剂量不足疾病。该公司已与Acadia Pharmaceuticals Inc.达成许可和合作协议，用于发现、开发和商业化新型基于RNA的药物，以治疗中枢神经系统的严重和罕见遗传性神经发育疾病。该公司前身为ASOthera Pharmaceuticals, Inc.，于2016年5月更名为Stoke Therapeutics, Inc. Stoke Therapeutics, Inc.成立于2014年，总部位于马萨诸塞州贝德福德。
Sarepta Therapeutics, Inc. 是一家商业阶段生物制药公司，专注于为罕见病治疗发现和开发 RNA 靶向疗法、基因疗法和其他基因治疗方式。它提供 EXONDYS 51 注射液，用于治疗经证实患有可接受外显子 51 跳过的肌营养不良蛋白基因突变的杜兴氏肌营养不良症 (杜氏) 患者；VYONDYS 53 用于治疗经证实患有可接受外显子 53 跳过的肌营养不良蛋白基因突变的杜氏患者；AMONDYS 45 用于治疗经证实患有肌营养不良蛋白基因突变的杜氏症患者；以及 ELEVIDYS，一种基于腺相关病毒的基因治疗，用于治疗经证实患有杜氏基因突变且年龄在 4 至 5 岁之间、会行走的杜氏症儿科患者。该公司还在开发 SRP-5051，一种与肌营养不良蛋白前 mRNA 的外显子 51 结合的肽缀合物 PMO；以及 SRP-9003，一种肢带型肌营养不良症基因治疗计划。它已与 F. Hoffman-La Roche Ltd；全国儿童医院；Genevant Sciences；佛罗里达大学；Dyno Therapeutics；汉莎生物制药；杜克大学；Genethon；和 StrideBio。该公司成立于 1980 年，总部位于马萨诸塞州剑桥。
Spero Therapeutics，Inc. 是一家临床阶段生物制药公司，专注于识别、开发和商业化多重耐药（MDR）细菌感染和罕见疾病的新疗法，业务遍及美国。公司的候选产品包括：替比奈芬匹伐酯氢溴酸盐（HBr），一种用于治疗成人复杂性泌尿道感染，包括肾盂肾炎的口服碳青霉烯类抗生素；SPR206，一种针对 MDR 革兰氏阴性病原体（包括耐碳青霉烯肠杆菌科、鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌）的静脉注射抗生素，以及医院环境中的耐药菌感染；SPR720，一种用于治疗非结核分枝杆菌性肺病的新型口服抗生素。公司已与以下公司签署许可协议：Meiji Seika Pharma Co.，Ltd.，以支持替比奈芬 HBr 的开发；Everest Medicines，以开发、制造和商业化 SPR206，范围涵盖大中华区、韩国和东南亚国家；Vertex Pharmaceuticals Incorporated，涉及 SPR720 和 SPR719（一种活性代谢物）的专利。Spero Therapeutics，Inc. 成立于 2013 年，总部位于马萨诸塞州剑桥。
Spruce Biosciences, Inc. 是一家生物制药公司，致力于开发和商业化针对罕见内分泌疾病的新型疗法。该公司参与开发 tildacerfont，一种非甾体疗法，旨在增强疾病控制并减轻患有先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 患者的类固醇负担，目前处于 IIb 期临床试验中；并评估成人经典 CAH 患者糖皮质激素减少，目前处于 IIb 期临床试验中。它还正在开发用于治疗儿童经典先天性肾上腺皮质增生的 tildacerfont，目前处于 II 期临床试验中；以及用于多囊卵巢综合征的女性，目前处于 II 期临床试验中。该公司已与礼来公司签订许可协议，以研究、开发和商业化用于各种制药用途的化合物；并与 Kaken Pharmaceutical Co. Ltd. 合作和许可协议，以开发、制造和商业化用于治疗日本 CAH 的 tildacerfont。Spruce Biosciences, Inc. 成立于 2014 年，总部位于加利福尼亚州南旧金山。
索莱尼克斯公司（Soligenix, Inc.）是一家专注于治疗美国罕见病的晚期生物制药公司，旨在开发和商业化罕见病治疗产品。公司经营两个部门，专业生物治疗部和公共卫生解决方案部。专业生物治疗部开发了SGX301（HyBryte），一种新型的光动力治疗药物，用于治疗皮肤T细胞淋巴瘤的第三阶段临床试验已完成，而SGX942则是一种先天防御调节技术，正在进行用于治疗炎症性疾病（包括头颈癌中的口腔粘膜炎）的第三阶段临床试验。该部门还为口服倍氯米松二丙酸酯提供了专有制剂，用于预防/治疗以严重炎症为特征的胃肠道疾病，包括用于小儿克罗恩病的 SGX203 和正在进行用于治疗中度银屑病的IIa期临床试验的 SGX302。公共卫生解决方案集团参与了针对蓖麻毒素候选疫苗的RiVax的开发，该疫苗已完成I期和II期临床试验。SGX943，一种处于临床前阶段的治疗候选药物，用于治疗抗生素耐药性和新发传染病；ThermoVax，一种用于热稳定疫苗的临床前开发技术；以及针对新冠肺炎的疫苗候选物CiVax。该公司前身为DOR BioPharma, Inc.，于2009年更名为Soligenix, Inc.。索莱尼克斯公司成立于1987年，总部位于新泽西州普林斯顿。
Silence Therapeutics plc 是一家生物技术公司，专注于发现和开发新颖分子，结合短干扰核糖核酸 (siRNA) 来抑制血液学、心血管和罕见病中特定靶基因的表达。该公司的 mRNAi GalNAc 寡核苷酸发现平台由精密工程产品候选物组成，旨在靶向肝脏中的特定疾病相关基因。该公司开发了 Zerlasiran (SLN360)，它处于针对与升高的脂蛋白(a)相关的心血管疾病的 2 期临床试验中；以及 Divesiran (SLN124)，一种 siRNA 分子，处于治疗遗传性血液病（包括真性红细胞增多症）的 I 期临床试验中。它还在开发用于补体介导疾病的 SLN-COMP-1 和 SLN-COMP-2；以及 SLN-HAN-1 和 SLN-HAN-2。它与阿斯利康制药有限公司签订了合作协议，以发现、开发和商业化 siRNA 疗法，用于治疗心血管、肾脏、代谢和呼吸系统疾病；翰森制药集团有限公司开发 siRNA；以及 Mallinckrodt Pharma IP Trading DAC 开发和商业化 RNAi 药物靶点，旨在沉默补体级联反应中的补体级联。该公司前身为 SR Pharma plc，并于 2007 年 5 月更名为 Silence Therapeutics plc。Silence Therapeutics plc 成立于 1994 年，总部位于英国伦敦。
Solid Biosciences Inc. 是一家生命科学公司，在美国开发用于治疗神经肌肉和心脏疾病的疗法。该公司的主要产品候选药物是 SGT-003，一种用于治疗杜氏肌营养不良的基因转移候选药物；以及 SGT-501 用于治疗阵发性室上性心动过速。该公司还正在开发用于治疗 BAG3 介导的扩张型心肌病的 AVB-401；SGT-601 用于治疗一种罕见的心脏疾病，其特征是编码心脏肌钙蛋白 T 蛋白的基因突变，有助于协调心肌收缩；SGT-701 用于治疗罕见的遗传性疾病，其特征是编码 RNA 结合基序蛋白 20 的心脏剪接因子 RBM20 基因突变；以及 AVB-202-TT 用于治疗弗里德赖希共济失调，以及用于治疗心脏病和其他疾病的其他药物。此外，该公司还致力于开发平台技术，包括衣壳库和双基因表达，这是一个将多个转基因包装到一个衣壳中的技术。该公司已与 Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 签订合作和许可协议，以开发和商业化新的杜氏肌营养不良基因疗法；并与华盛顿大学、密苏里大学和佛罗里达大学签订许可协议。Solid Biosciences Inc. 成立于 2013 年，总部位于马萨诸塞州查尔斯顿。
Recursion Pharmaceuticals, Inc. 是一家临床阶段生物技术公司，致力于整合生物学、化学、自动化、数据科学和工程等领域的技术创新，实现药物发现的产业化，从而破译生物学。该公司开发的 REC-994 正在进行 2 期临床试验，用于治疗脑海绵状血管畸形；REC-2282 正在进行 2/3 期临床试验，用于治疗 2 型神经纤维瘤病；REC-4881 正在进行 1b/2 期临床试验，用于治疗家族性腺瘤性息肉病；REC-3964 正在进行 1 期临床试验，用于治疗艰难梭菌感染；REC-4881 正在进行 2 期临床试验，用于治疗 AXIN1 或 APC 突变型癌症。其处于临床前阶段的产品包括用于治疗 HR- proficient 卵巢癌的 RBM39。该公司已与拜耳公司、犹他大学研究基金会、俄亥俄州创新基金会、罗氏和基因泰克、武田制药株式会社开展合作和达成协议。Recursion Pharmaceuticals, Inc. 成立于 2013 年，总部位于犹他州盐湖城。
Revive Therapeutics Ltd. 是一家生命科学公司，专注于罕见疾病和传染病疗法的研究和开发。该公司提供以罕见炎性疾病为重点的大麻素药物组合。该公司正在开发布西拉明，该药物正在进行 3 期临床研究，用于治疗包括流感和 COVID-19 在内的传染病；正在进行 1 期临床研究的裸盖菇素，用于治疗甲基苯丙胺使用障碍；用于治疗抑郁症、焦虑症、双相情感障碍、贪食症和神经性厌食症等疾病的裸盖菇素；以及用于治疗自身免疫性肝炎和器官移植后的缺血再灌注损伤的大麻二酚。该公司总部位于加拿大多伦多。
Reneo Pharmaceuticals, Inc.是一家临床阶段的制药公司，专注于开发和商业化针对罕见遗传线粒体疾病患者的疗法。该公司的主要产品候选药物是REN001，一种强效且选择性的过氧化物酶体增殖物激活受体δ激动剂，正在针对包括原发性线粒体肌病和长链脂肪酸氧化障碍在内的遗传线粒体疾病进行临床开发。Reneo Pharmaceuticals, Inc.成立于2014年，总部位于加利福尼亚州尔湾。
Roivant Sciences Ltd.是一家商业阶段的生物制药公司，致力于针对炎症和免疫领域疾病的药物开发和商业化。公司提供Vants，一个专注于生物制药业务、发现阶段公司和健康技术初创企业的药物和技术开发和商业化的模型。它开发了VTAMA，一种治疗牛皮癣和特应性皮炎的新型局部用药；batoclimab和IMVT-1402，针对多种IgG介导的自身免疫适应症的全人源单克隆抗体；以及RVT-3101，一种用于治疗溃疡性结肠炎和克罗恩病的抗TL1A抗体。该公司成立于2014年，总部位于英国伦敦。
Avidity Biosciences, Inc.是一家生物制药公司，致力于递送RNA治疗药物。该公司开发的抗体寡核苷酸偶联物（AOC）旨在治疗以前无法用RNA治疗药物治疗的疾病。该公司的主要候选产品AOC 1001用于治疗1型肌强直性营养不良症，这是一种罕见的单基因肌肉疾病，目前正在进行1/2期临床试验。其在研的其他产品包括用于治疗杜氏肌肉营养不良症的AOC 1044，目前正在进行1/2期临床开发试验；以及用于治疗肩胛肱型肌营养不良症的AOC 1020，目前正在进行1/2期临床试验。该公司正在开发用于治疗罕见骨骼肌疾病和罕见心脏疾病的产品。Avidity Biosciences, Inc.成立于2012年，总部位于加利福尼亚州圣地亚哥。
Rallybio Corporation是一家临床阶段生物技术公司，致力于为患有严重和罕见疾病的患者开发和商业化改变生命的疗法。其主要产品候选药物为RLYB212，一种单克隆抗HPA-1a抗体，已完成针对胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症（FNAIT）的I期临床试验；以及用于预防FNAIT的RLYB211。该公司还正在开发RLYB114，一种聚乙二醇化补体因子5（C5）靶向Affibody分子，用于补体介导的眼科疾病的临床前开发；RLYB116，一种补体成分5（C5）抑制剂，用于治疗多种补体失调疾病，已完成1期试验；以及RLYB331，一种临床前抗体，用于治疗伴有无效红细胞生成和铁超载的严重贫血。它与AbCellera建立了战略联盟，以发现、开发和商业化用于罕见疾病的新型基于抗体的疗法。Rallybio与Exscientia合作开发用于罕见疾病的小分子疗法；并与强生公司达成合作协议，为有胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症风险的孕妇提供治疗方案。该公司成立于2018年，总部位于康涅狄格州纽黑文。
Rocket Pharmaceuticals Inc. 是医学界翘楚，专注于罕见且致命疾病的基因疗法研发。公司拥有三个处于临床阶段的离体慢病毒载体计划，包括范科尼贫血（一种骨髓中的遗传缺陷，会导致血细胞生成减少或产生有缺陷的血细胞）、1 型白细胞粘附缺陷（一种导致免疫系统功能障碍的遗传疾病）和丙酮酸激酶缺陷（一种罕见的红细胞常染色体隐性遗传疾病，会导致慢性非球形溶血性贫血）。此外，公司还拥有一项处于临床阶段的体内腺相关病毒程序，用于治疗以下疾病：唐农病（一种多器官溶酶体相关疾病，会导致早期因心力衰竭死亡）、斑膜蛋白 2 型致心律失常性心肌病（一种遗传性心脏疾病）和 BAG3 扩张型心肌病。公司已与以下机构签订了许可协议：西班牙国家能源技术研究中心、生物医学研究网络中心、吉门尼斯·迪亚兹基金会卫生研究所研究中心基金会、UCL 商业公司、加利福尼亚大学董事会和 REGENXBIO Inc. Rocket Pharmaceuticals Inc. 成立于 1999 年，总部位于新泽西州克伦伯里。
Ultrargenyx Pharmaceutical Inc. 是一家专注于北美、拉丁美洲、日本、欧洲和国际市场罕见和超罕见遗传疾病的新产品识别、收购、开发和商业化的生物制药公司。其生物制品包括 Crysvita（burosumab），一种靶向成纤维细胞生长因子 23 的抗体，用于治疗 X 连锁低磷血症，以及肿瘤诱发的骨软化症；Mepsevii，一种用于治疗儿童和患有黏多糖贮积症 VII 型的成人的酶替代疗法；Dojolvi，用于治疗长链脂肪酸氧化障碍；Evkeeza（evinacumab），用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症。该公司的产品候选名单包括：DTX401，一种腺相关病毒 8 (AAV8) 基因治疗候选药物，用于治疗 I 型糖原贮积病患者；DTX301，一种用于治疗鸟氨酸转氨酶缺乏症患者的 AAV8 基因治疗；UX143，一种用于治疗成骨不全症的人源单克隆抗体；GTX-102，一种用于治疗 Angelman 综合征的反义寡核苷酸；UX111，一种 AAV9 基因治疗产品候选药物，用于治疗患有圣菲利波综合征 A 型或 MPS IIIA（一种罕见的溶酶体贮积病）的患者；UX701，用于治疗威尔逊病；UX053，用于治疗 III 型糖原贮积病。Ultrargenyx Pharmaceutical Inc. 与以下公司有合作和许可协议：Kyowa Kirin Co., Ltd.；圣路易斯大学；贝勒研究所；REGENXBIO Inc.；拜耳医疗保健有限责任公司；GeneTx；Mereo；宾夕法尼亚大学；Arcturus Therapeutics Holdings Inc.；Solid Biosciences Inc.；Regeneron；Abeona；和第一三共株式会社。该公司成立于 2010 年，总部位于加利福尼亚州诺瓦托。
SIRWEB是西班牙疾病研究机构（Instituto de Investigación de Enfermedades Raras）的缩写，是一个关注罕见疾病的国际性网站。该网站提供有关罕见疾病的全面信息，包括症状、诊断、治疗、研究和支持资源。SIRWEB由西班牙卫生、社会政策和平等部资助，已成为罕见疾病信息最重要的来源之一。
Protalix BioTherapeutics, Inc. 是一家生物制药公司，致力于基于其专有的 ProCellEx 植物细胞蛋白表达系统在美国、澳大利亚、加拿大、以色列、巴西、俄罗斯、土耳其和国际上开发、生产和商业化重组治疗性蛋白。该公司提供 Elelyso 用于治疗戈谢氏病；以及 Elfabrio 用于治疗确诊为法布里病的成年患者。它还正在开发 PRX-115，一种植物细胞表达的重组 PEG 化尿酸酶，该酶正在进行 I 期试验，用于治疗痛风；以及 PRX-119，一种植物细胞表达的 PEG 化重组人 DNase I 产品候选物，目前处于与 NETs 相关的疾病治疗的临床前阶段。该公司已与辉瑞、Oswaldo Cruz 基金会和 Chiesi Farmaceutici S.p.A. 达成协议和合作关系。该公司成立于 1993 年，总部位于以色列卡密耶尔。Protalix BioTherapeutics, Inc. 是 Protalix Ltd. 的子公司。
Pliant Therapeutics, Inc. 是一家临床阶段的生物制药公司，在美国发现、开发和商业化用于治疗纤维化及相关疾病的新型疗法。该公司的主要候选药物是 bexotegrast，一种口服、小分子、avβ6 和 avβ1 整合素的双重选择性抑制剂，目前正处于特发性肺纤维化 2b 期试验和原发性硬化性胆管炎 2a 期试验中。它还开发了 PLN-1474，一种用于治疗非酒精性脂肪性肝炎相关肝纤维化的口服小分子选择性 avβ1 抑制剂；PLN-101095，一种整合素 avβ8 和 avβ1 的双重抑制剂，用于治疗实体瘤；和 PLN-101325，用于治疗肌营养不良症。Pliant Therapeutics, Inc. 成立于 2015 年，总部位于加利福尼亚州南旧金山。
Pharming Group N.V. 是一家生物制药公司，开发和商业化蛋白质替代疗法和精准药物，用于治疗美国、欧洲和国际上的罕见病。该公司提供 RUCONEST，一种重组 C1 酯酶抑制剂，用于治疗成人和青少年急性遗传性血管性水肿 (HAE) 患者的急性发作；以及 Joenja（leniolisib），一种口服小分子 PI3KΔ 抑制剂，用于治疗活化的磷酸肌醇 3 激酶δ 综合征。它还开发了 OTL-105，一种正在研究中的体外自体造血干细胞基因疗法，用于治疗 HAE。该公司与诺华签订了开发合作和许可协议；并与 Orchard Therapeutics plc 签订了关于 OTL-105 研究、开发、制造和商业化的战略合作协议。Pharming Group N.V. 成立于 1988 年，总部位于荷兰莱顿。
Pharming Group N.V. 是一家生物制药公司，开发和商业化蛋白质替代疗法和精准药物，用于治疗美国、欧洲和国际上的罕见病。该公司提供 RUCONEST，一种重组 C1 酯酶抑制剂，用于治疗成人和青少年急性遗传性血管性水肿 (HAE) 患者的急性发作；以及 Joenja（leniolisib），一种口服小分子 PI3KΔ 抑制剂，用于治疗活化的磷酸肌醇 3 激酶δ 综合征。它还开发了 OTL-105，一种正在研究中的体外自体造血干细胞基因疗法，用于治疗 HAE。该公司与诺华签订了开发合作和许可协议；并与 Orchard Therapeutics plc 签订了关于 OTL-105 研究、开发、制造和商业化的战略合作协议。Pharming Group N.V. 成立于 1988 年，总部位于荷兰莱顿。
Panbela Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，与其子公司一起为紧急未满足的医疗需求患者的治疗，开发颠覆性的疗法。该公司的主要候选产品是Ivospemin（SBP-101），已完成Ia/Ib期临床试验，用于治疗转移性胰腺导管腺癌患者；FlynpoviTM 是依氟鸟氨酸（CPP-1X）和舒林酸的组合，目前正在进行III期临床试验；依氟鸟氨酸是一种酶激活的鸟氨酸脱羧酶抑制剂。它与约翰霍普金斯大学医学院有一项研究协议，用于开发Panbela的研究药物依沃斯培明。该公司前身为Sun BioPharma，2020年12月更名为Panbela Therapeutics。Panbela Therapeutics成立于2011年，总部位于明尼苏达州韦科尼亚。
Passage Bio, Inc. 是一家基因药物公司，致力于开发中枢神经系统疾病的基因疗法。该公司开发的疗法包括：PBGM01，一种编码 β-半乳糖苷酶的功能性 GLB1 基因，用于治疗婴儿型 GM1；PBFT02，一种功能性颗粒蛋白 (GRN) 和编码前颗粒蛋白 (PGRN) 的基因，用于治疗前颗粒蛋白缺乏症导致的额颞叶痴呆；PBKR03，一种功能性 GALC 基因，编码水解酶半乳糖神经酰胺酶，用于治疗婴儿型克氏病。该公司还开发了用于治疗异染性脑白质营养不良症的 PBML04；用于治疗肌萎缩侧索硬化的 PBAL05；以及其他用于治疗亨廷顿舞蹈症的项目。该公司与宾夕法尼亚大学基因治疗项目受托人建立了战略研究合作关系；并与 Catalent Maryland, Inc. 达成了合作协议、开发服务和临床供应协议。Passage Bio, Inc. 成立于 2017 年，总部位于宾夕法尼亚州费城。
Ovid Therapeutics Inc. 是一家生物制药公司，致力于为美国癫痫和癫痫相关神经疾病患者及其家属开发有影响力的药物。该公司正在开发索替克雷他，一种新型胆固醇 24 羟化酶抑制剂，目前正处于针对耐药性癫痫患者的潜在治疗的 3 期临床试验中；OV329，一种 GABA 氨基转移酶抑制剂，目前正处于 1 期临床试验中，用于治疗结节性硬化症和婴儿痉挛相关的癫痫；OV350，一种小分子 KCC2 转运蛋白直接激活剂，目前正处于 1 期临床试验中，用于治疗癫痫。该公司还在开发 OV815，重点是与 KIF1A 相关的神经疾病 (KAND) 相关的突变；OV888 (GV101)，一种高选择性的 rock2 抑制剂，目前正在进行 1 期双盲多剂量递增试验；OV825，已进入罕见神经发育疾病 HNRNPH2（班恩综合征）的潜在候选先导识别阶段；OV882，一种针对天使综合征的短发夹 RNA 基因治疗。该公司已与 Healx、阿斯利康、H. Lundbeck A/S、西北大学和 Graviton 以及 Marinus Pharmaceuticals, Inc. 签订了许可和合作协议。该公司成立于 2014 年，总部位于纽约。
OPKO Health, Inc. 是一家医疗保健公司，业务涉及诊断和制药，在美国、爱尔兰、智利、西班牙、以色列、墨西哥和国际市场上开展业务。公司的诊断业务板块运营着 BioReference Laboratories，为医生办公室、诊所、医院、雇主和政府单位提供实验室检测服务，以检测、诊断、评估、监测和治疗疾病，包括深奥检测、分子诊断、解剖病理学、遗传学、妇科健康和惩教医疗服务，以及 4Kscore 前列腺癌检测。其制药业务板块提供 Rayaldee，用于治疗 3 期或 4 期慢性肾病伴有继发性甲状旁腺功能亢进的成年患者，以及维生素 D 缺乏症。该业务板块还开发针对肿瘤学、传染病、疫苗和免疫学的多种特异性免疫疗法；OPK88004，一种口服选择性雄激素受体调节剂；OPK88003，一种用于治疗 2 型糖尿病和相关肥胖症的每周一次给药的肽；Somatrogon (hGH-CTP)，一种每周一次注射的人生长激素；和因子 VIIa-CTP，一种正在开发的用于治疗血友病的新型长效凝血因子。此外，该公司还开发和商业化已获批准治疗蛋白的长效专有版本；开发和生产特种 API；开发、制造、销售制药、营养保健品、兽药和眼科产品；商业化食品补充剂和非处方产品；主要在仿制药市场上制造和销售产品；并在包括心血管产品、疫苗、抗生素、胃肠道产品、激素等一系列适应症中销售、分销和销售药品。该公司还在爱尔兰、智利、西班牙和墨西哥运营制药平台。该公司成立于 1991 年，总部位于佛罗里达州迈阿密。
Omega Therapeutics, Inc. 是一家临床阶段的生物技术公司。该公司通过 OMEGA 平台对基本表观遗传过程进行控制来纠正疾病的根本原因，通过将异常基因表达恢复到一定范围内同时不改变天然核酸序列来进行控制。该公司并开发以下药物：用于治疗肝细胞癌的 OTX-2002；用于治疗非小细胞肺癌的 OTX-2101；用于治疗中性粒细胞性哮喘、急性呼吸窘迫综合征、皮肤病、肿瘤学和风湿病等炎症性肺部疾病的 Omega 表观遗传控制器（OEC）；用于治疗特发性肺纤维化的 OEC 候选药物；肝脏再生药物；用于治疗角膜上皮损伤的糖尿病和其他疾病患者的 OEC 候选药物；此外，该公司还开发了用于治疗脱发的 OEC 候选药物，脱发是一种以头皮和身体上出现非瘢痕性脱发斑块为特征的疾病。Omega Therapeutics, Inc. 成立于 2016 年，总部位于马萨诸塞州剑桥。
Nuvalent公司是一家临床阶段生物制药公司，致力于为癌症患者开发疗法。其主要产品候选药物包括：NVL-520，一种新型ROS1选择性抑制剂，用于解决ROS1酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）在ROS原癌基因1（ROS1）阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者中可能因出现治疗耐药性，中枢神经系统（CNS）相关不良事件和脑转移而受到限制的临床难题，目前处于ARROS-1 1/2期临床试验的2期阶段；NVL-655，一种脑穿透性ALK选择性抑制剂，用于解决第一，第二和第三代ALK抑制剂因出现耐药，中枢神经系统相关不良事件和脑转移而受到的使用限制，目前处于ALKOVE-1 1/2期临床试验的2期阶段；NVL-330，一种脑穿透性人表皮生长因子受体2（HER2）选择性抑制剂，旨在治疗由HER2ex20驱动的肿瘤，脑转移，并避免由于非特异性抑制野生型EGFR而导致的治疗限制性不良事件，预计将启动1期试验。该公司成立于2017年，总部位于马萨诸塞州的剑桥。
NLS Pharmaceutics AG是一家处于临床阶段的生物制药公司，致力于为患有罕见且复杂的中央神经系统疾病的患者发现和开发治疗方法。该公司专注于针对发作性睡病、特发性嗜睡症和其他罕见睡眠障碍以及注意缺陷多动障碍（ADHD）等神经发育障碍的治疗的开发。其先导产品候选物包括用于治疗难以控制的白天嗜睡和猝倒的Quilience；以及用于治疗ADHD的Nolazol。该公司还在开发NLS-4，一种用于预防罕见睡眠障碍的选择性多巴胺再摄取抑制剂；NLS-3，一种用于治疗多动症的甲基苯丙胺的重新利用的逆酯；NLS-8，一种褪黑素ML1A受体激动剂，改善东莨菪碱诱导的健忘症；NLS-11，一种去甲肾上腺素和多巴胺再摄取抑制剂和毒蕈碱M1、M2、M3受体拮抗剂；以及NLS-12，一种去甲肾上腺素和多巴胺再摄取抑制剂和毒蕈碱M4受体拮抗剂。NLS Pharmaceutics AG成立于2015年，总部位于瑞士苏黎世。
马里纳斯制药公司是一家专注于为患有罕见遗传性癫痫和其他癫痫发作疾病的患者开发和商业化治疗产品的制药公司。它提供 ZTALMY（加纳西隆），一种口服混悬剂，用于治疗成年人和儿童患者群体中的环依赖性激酶样 5 缺陷疾病相关的癫痫发作，用于急性和慢性护理，以及住院和自我管理的情况。该公司 ZTALMY 产品候选物作用于突触和突触外 GABAA 受体，这是其抗癫痫、抗抑郁和抗焦虑潜力的目标。它正在开发加纳西隆治疗遗传性癫痫疾病，如 PCDH19 相关性癫痫和结节性硬化症。Marinus Pharmaceuticals, Inc. 与 Purdue Neuroscience Company 和 CyDex Pharmaceuticals, Inc. 签订了许可协议；并与 Orion Corporation 和天西亚生物技术（上海）有限公司签订了合作协议。马里纳斯制药公司成立于 2003 年，总部位于宾夕法尼亚州拉德诺。
Moderna公司是一家生物技术公司，其致力于信使RNA疗法和疫苗的发现、开发和商业化，用于治疗感染性疾病、免疫肿瘤学、罕见病、自身免疫性疾病和心血管疾病，在美国、欧洲和国际上展开业务。
Moderna的呼吸道疫苗包括新冠疫苗、流感疫苗和呼吸道合胞病毒疫苗、Spikevax和hMPV/PIV3疫苗；潜伏性疫苗包括巨细胞病毒、EB病毒、单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒和人类免疫缺陷病毒疫苗；公共卫生疫苗包括寨卡病毒、尼帕病毒、猴痘疫苗；以及传染病疫苗，如莱姆病和诺如病毒疫苗。该公司还提供全身分泌性和细胞表面疗法；癌症疫苗，如个性化癌症疫苗、KRAS疫苗和检查点疫苗；局部肿瘤免疫肿瘤产品；罕见病细胞内疗法；和吸入性肺部疗法。
Moderna已与阿斯利康制药公司、默克公司、Vertex制药有限公司、Vertex制药（欧洲）有限公司、Chiesi制药、Metagenomi公司、Carisma Therapeutics公司、CytomX Therapeutics公司、国防高级研究计划局、生物医学高级研究和开发管理局、改变生活的药物研究所和比尔及梅琳达·盖茨基金会建立了战略联盟和合作关系。该公司之前的名称为Moderna Therapeutics公司，于2018年8月更名为Moderna公司。Moderna成立于2010年，总部位于马萨诸塞州剑桥市。
Mereo BioPharma Group plc是一家生物制药公司，在英国、美国和国际范围内开发和商业化用于治疗肿瘤学和罕见疾病的疗法。它开发了Etigilimab（MPH-313），一种具有Ig和ITIM结构域的抗体T细胞免疫受体，它目前正处于1b期临床试验中，用于治疗肿瘤。该公司还正在开发Navicixizumab（OMP-305B83），该药物已完成1b期临床试验，用于治疗晚期卵巢癌；Acumapimod（BCT-197），一种p38 MAP激酶抑制剂，目前正处于II期临床试验中，用于治疗慢性阻塞性肺疾病的急性加重；以及Leflutrozole（BGS-649），一种用于治疗促性腺激素低下症的口服芳香化酶抑制剂，目前正处于II期试验中。此外，它还开发罕见疾病产品候选物，包括Setrusumab（BPS-804），一种用于治疗成骨不全症的抗体；以及Alvelestat（MPH-966），一种口服小分子，目前正处于II期临床试验中，用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症。该公司与Feng Biosciences有一项许可协议，用于开发和商业化navicixizumab；与ReproNovo有一项许可协议，用于开发和商业化leflutrozole；与阿斯利康有一项许可协议；与Ultragenyx Pharmaceutical Inc.有一项许可协议，用于开发和商业化setrusumab。Mereo BioPharma Group plc成立于2015年，总部位于英国伦敦。
兰灯生物制药公司是一家处于临床阶段的生物技术公司，专注于利用人工智能、机器学习和基因组数据，对药物开发过程进行优化。公司研发用于与被称为PARP抑制剂的抗癌药剂类药物联合治疗的LP-100。公司还在开发用于治疗非吸烟者非小细胞肺腺癌的联合疗法LP-300，以及用于治疗套细胞淋巴瘤和双打击淋巴瘤的新型小分子和DNA损伤剂LP-284。此外，该公司还提供LP-184，这是一种烷化剂，对过度表达某些生物标志物或含有DNA修复通路突变的癌细胞中的DNA造成损伤。此外，该公司运营着一个ADC项目，即针对癌症治疗的抗体偶联物治疗方法。除此之外，该公司的名为RADR的人工智能平台，使用大数据分析和机器学习来整合分子数据。该公司的注册成立时间为2013年，总部位于德克萨斯州达拉斯市。
力克生物技术控股有限公司是一家药物发现公司，利用生物标记技术为常见严重疾病设计新型化合物。该公司主要专注于单独或与细胞毒剂和/或 X 射线和免疫检查点阻断剂联合使用的蛋白磷酸酶抑制剂；并包括处于不同临床前和临床开发阶段的两大类化合物。它开发了两系列药理活性药物，包括用于治疗癌症、血管和代谢性疾病的新型结构的 LB-100 系列；以及用于治疗戈谢病等慢性遗传性疾病以及癌症和神经退行性疾病的 LB-200 系列。Lixte Biotechnology Holdings, Inc. 与莫菲特癌症中心和研究学院医院公司签订了临床试验研究协议；与西班牙肉瘤组以及荷兰癌症研究所和安科德研究所合作进行研究者发起的临床试验。Lixte Biotechnology Holdings, Inc. 成立于 2005 年，总部位于加利福尼亚州帕萨迪纳。
KalVista Pharmaceuticals, Inc. 是一家处于临床阶段的制药公司，致力于发现、开发和商业化针对美国未满足需求疾病的小分子蛋白酶抑制剂。该公司的产品组合包括针对遗传性血管性水肿 (HAE) 和糖尿病性黄斑水肿 (DME) 的小分子激肽释放酶抑制剂；及口服激肽释放酶抑制剂。其产品包括 sebetralstat，作为 HAE 发作的一种潜在口服按需治疗，KONFIDENT 3 期试验已启动；及其处于临床前阶段的口服因子 XIIa 抑制剂计划，该计划针对 HAE 中的酶。该公司总部位于马萨诸塞州剑桥市。
Jazz Pharmaceuticals plc 是一家专门为美国、欧洲和国际上的未满足医疗需求识别、开发和商业化制药产品的公司。该公司为发作性睡病或特发性嗜睡症伴发的猝倒或白天过度嗜睡（EDS）提供 Xywav；治疗发作性睡病伴发的猝倒或 EDS 的 Xyrem；针对 Lennox-Gastaut 和 Dravet 综合征相关癫痫或结节性硬化症的 Epidiolex；治疗转移性小细胞肺癌的 Zepzelca，或在铂类化疗后疾病进展的转移性小细胞肺癌；用于治疗急性淋巴细胞白血病或淋巴母细胞淋巴瘤的 Rylaze；用于治疗急性淋巴细胞白血病和淋巴母细胞淋巴瘤的 Enrylaze；用于治疗重症肝静脉闭塞疾病的 Defitelio；以及用于新诊断的治疗相关急性髓系白血病的 Vyxeos。该公司还开发了治疗 HER2 表达性胃食管腺癌 (GEA) 和 HER2 表达性转移性 GEA 患者的 Zanidatamab；用于治疗在 3 个实体瘤队列中反应有限的择优复发/难治性实体瘤患者的 Zepzelca；靶向丝裂原活化蛋白激酶成分的全泛 RAF 激酶抑制剂 JZP815；一种条件激活的干扰素 α 分子 JZP898；用于治疗 LGS、DS 和 TSC 的 Epidiolex；用于治疗帕金森病震颤的 Suvecaltamide；一种脂肪酸酰胺水解酶抑制剂项目 JZP150，用于治疗创伤后应激障碍；以及用于治疗发作性睡病、发作性嗜睡和其他睡眠障碍的 JZP441。该公司已与 XL-protein GmbH 签订许可和合作协议，以延长选定的天冬酰胺酶产品候选物的血浆半衰期；与 Redx Pharma plc 签订临床前活动 Ras/Raf/MAP 激酶通路项目的合作协议；以及与 Autifony Therapeutics Limited 签订与神经疾病相关的两个不同离子通道靶标相关的候选药物的发现和开发协议。该公司成立于 2003 年，总部位于爱尔兰都柏林。
艾奥尼制药公司在美国发现和开发 RNA 靶向疗法。该公司提供用于治疗小儿和成人脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的 SPINRAZA；TEGSEDI，一种用于治疗成人遗传性转甲状蛋白淀粉样变性症引起的周围神经病变的抗义核苷酸注射剂；以及用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征 (FCS) 和家族性部分性脂肪营养不良的抗义核苷酸药物 WAYLIVRA。它还开发用于各种适应症的药物，这些药物处于 3 期研究中，包括 Eplontersen，作为每月自行注射皮下注射剂，用于治疗所有类型的 ATTR；Olezarsen，用于 FCS 和严重高甘油三酯血症 (SHTG) 患者；Donidalorsen，用于遗传性血管性水肿患者；ION363，用于肌萎缩侧索硬化症患者；Tofersen，用于抑制超氧化物歧化酶 1 的产生；Pelacarsen，用于已建立的心血管疾病和高水平脂蛋白 (a) 的患者；以及 Bepirovirsen，用于抑制与乙型肝炎病毒相关的病毒蛋白的产生。此外，该公司还开发了 IONIS-FB-LRx 来抑制补体因子 B 和替代补体途径的产生；以及 ION224 来减少二酰基甘油酰基转移酶 2 的产生。它与 Biogen 在神经系统疾病治疗方面建立了战略合作关系；并与 Metagenomi, Inc、阿斯利康、拜耳、葛兰素史克、诺华、罗氏、瑞典孤儿生物维特姆、PTC Therapeutics 合作并签订许可协议。该公司成立于 1989 年，总部位于加利福尼亚州卡尔斯巴德。
依诺制药公司是一家处于临床阶段的罕见病生物制药公司，专注于开发用于治疗血管、软组织和骨骼疾病的新型疗法。该公司的主要产品候选物是INZ-701，它是一种可溶性、重组的、基因工程和融合蛋白，用于治疗ENPP1和ABCC6缺乏症，以及接受血液透析的终末期肾病患者。该公司与耶鲁大学签订了特定治疗和预防产品的许可协议。该公司成立于2015年，总部位于马萨诸塞州波士顿。
葛兰素史克（GSK）是一家专注于治疗美国炎症、纤维化和自身免疫性疾病的临床阶段生物制药公司。该公司的产品线包括 GRI-0621，这是一种处于治疗特发性肺纤维化 2 期临床开发的产品；GRI-0803，这是一种处于治疗系统性红斑狼疮 1 期试验的产品；GRI-0124，这是一种处于治疗原发性硬化性胆管炎的临床前开发产品；以及处于临床前开发的治疗注意力缺陷多动障碍的 ADAIR 和 ADMIR。GRI Bio, Inc. 的旧名称为 Glycoregimmune, Inc. GRI Bio, Inc. 于 2009 年成立，总部位于加利福尼亚州拉霍亚。
Gossamer Bio，Inc. 是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发和商业化 seralutinib，用于治疗美国的肺动脉高压 (PAH)。该公司正在开发 GB002，一种吸入性小分子、血小板衍生生长因子受体或 PDGFR、集落刺激因子 1 受体和 c-KIT 抑制剂，目前正在进行用于治疗 PAH 的 3 期临床试验。它已与 Pulmokine, Inc. 签订许可协议，以开发和商业化 GB002 和相关的备用化合物。该公司以前称为 FSG, Bio, Inc.，并于 2017 年更名为 Gossamer Bio, Inc.。Gossamer Bio, Inc. 成立于 2015 年，总部位于加利福尼亚州圣地亚哥。
Generation Bio 公司开发非病毒基因药物，用于治疗罕见病和流行病。该公司开发了细胞靶向脂质纳米颗粒 (ctLNP) 平台，这是一种核酸模块化递送系统，可避免肝脏和脾脏的脱靶清除，使 ctLNP 能够持续存在于全身循环中，从而能够高度选择性和有效地配体驱动靶向特定组织和细胞类型；以及新颖的免疫安静 DNA (iqDNA)，以实现非整合环状染色体的基因表达的高水平长时间维持，并避免先天免疫传感器，这些传感器长期以来一直阻止 DNA 在非病毒系统中的使用。它使用其平台开发了一系列治疗癌症、自身免疫、血液疾病的程序，优先考虑镰状细胞病、β 地中海贫血和血友病 A 疾病，以及其他组织和细胞类型，包括视网膜、骨骼肌和中枢神经系统。该公司的前身为 Torus Therapeutics, Inc.，并于 2017 年 11 月更名为 Generation Bio Co.。Generation Bio Co. 成立于 2016 年，总部位于马萨诸塞州剑桥市。
Fulcrum Therapeutics，Inc. 是一家临床阶段的生物制药公司，专注于开发产品，以改善美国基因定义疾病患者的生活，而这些疾病在医学上尚未得到满足，具有非常高的需求。它的候选产品 Losmapimod 是一种用于治疗肩肱型肌营养不良症的小分子，目前正在进行 III 期临床试验。Pociredir 是一种胎儿血红蛋白诱导剂，用于治疗镰状细胞病和β-地中海贫血，目前正在进行 I 期临床研究。该公司还正在探索用于治疗罕见神经肌肉、肌肉、中枢神经系统和血液疾病以及心脏肌病和肺部疾病的药物靶点。Fulcrum Therapeutics，Inc。与 Acceleron Pharma Inc. 进行了合作和许可协议，以识别生物靶标以调节与肺部疾病空间内的靶向适应症相关的特定途径；MyoKardia，Inc. 共同发现并开发用于治疗遗传性心脏肌病的疗法。Fulcrum Therapeutics，Inc. 成立于 2015 年，总部位于马萨诸塞州剑桥市。
Fulgent Genetics，Inc. 与其子公司一起，为美国和国际的医生和患者提供临床诊断和治疗开发解决方案。该公司的临床诊断解决方案包括分子诊断测试；基因测试；解剖病理实验室测试和测试服务，例如胃肠道病理学、皮肤科病理学、泌尿科病理学、乳腺病理学、神经病理学和血液病理学；肿瘤测试和测试服务；以及与遗传性癌症、生殖健康和其他疾病相关的测序服务。其治疗开发解决方案专注于开发用于治疗一系列癌症的候选药物，使用纳米胶囊化和靶向治疗平台来增强现有和新癌症药物的治疗窗口和药代动力学特征。该公司运营图片遗传学平台，其中包括基因探针、数据抑制和比较算法、自适应学习软件以及专有的实验室信息管理系统，可帮助客户识别其个人 DNA 中的健康标记。它服务于保险、医院、医疗机构、其他实验室、政府机构、付款人、市政当局和大型企业以及患者。该公司前身为 Fulgent Diagnostics，Inc.，并于 2016 年 8 月更名为 Fulgent Genetics，Inc.。Fulgent Genetics，Inc. 成立于 2011 年，总部位于加利福尼亚州埃尔蒙特。
Evotec SE 是为全球制药和生物技术行业提供药物发现和开发合作伙伴的运营公司。该公司在各种治疗领域开发制药产品，例如糖尿病及其并发症、纤维化、传染病、中枢神经系统疾病、肿瘤学、疼痛和炎症、免疫学、罕见病、呼吸系统疾病和妇科健康。它与拜耳、礼来、Almirall、Chinook Therapeutics、诺和诺德制药公司、Galapagos、辉瑞公司、康巴制药有限公司、百时美施贵宝公司、浙江京新药业有限公司、杨森制药公司、Kazia Therapeutics、Apeiron Biologics 和 Takeda Pharmaceuticals 签订了合作协议，以及与 Dewpoint Therapeutics 的战略合作伙伴关系，以推进冷凝修饰治疗剂的肿瘤管线项目，以研究新药申请和与 Glycotope GmbH 的许可协议，以开发针对各种潜在适应症（包括实体瘤）的下一代免疫细胞参与双特异性抗体。该公司前身为 Evotec AG，于 2019 年 4 月更名为 Evotec SE。Evotec SE 成立于 1993 年，总部位于德国汉堡。
odihpn.org简介
odihpn.org是一个非营利性组织，致力于为患有罕见神经系统疾病（ORN）的人及其家庭提供支持和资源。ORN 是一组罕见的疾病，通常会导致运动、认知和行为问题。
odihpn.org的使命
odihpn.org的使命是：
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Zevra Therapeutics公司探索和开发各种专有药物，以治疗美国的各种严重疾病。该公司通过配体激活疗法平台开发其产品。其主要产品候选是 KP1077，它由正在进行特发性嗜睡症 2 期临床试验的 KP1077IH 和正在进行发作性睡病 1/2 期临床试验的 KP1077N 组成。该公司还在开发 Celiprolol，这是一种正在进行血管性埃勒斯-当洛斯综合征 1/2 期临床试验的药物候选产品。此外，它还提供 AZSTARYS，这是一种针对六岁及以上患者注意力缺陷多动症的每日一次治疗药物；OLPRUVA 用于治疗尿素循环障碍；Arimoclomol 用于治疗尼曼-匹克 C 型疾病，一种罕见的营养不良性溶酶体贮积症。该公司已与 Commave Therapeutics SA 达成合作和许可协议，以开发、制造和销售含有 SDX 和 d-哌醋甲酯的公司产品候选物；并与 Acer 和 Relief Therapeutics, Inc. 达成许可协议，以开发和销售 OLPRUVA 的权利。该公司原名 KemPharm, Inc.，2023 年 2 月更名为 Zevra Therapeutics, Inc. Zevra Therapeutics, Inc. 成立于 2006 年，总部位于佛罗里达州 Celebration。
Denali Therapeutics Inc. 是一家生物制药公司，在美国开发了一系列旨在跨越神经退行性疾病和溶酶体贮积症的血脑屏障的产品候选组合。该公司的转运工具 (TV) 启用的计划包括：用于 MPS II 的 IDS 酶替代疗法计划 DNL310 ETV；TAK-594/DNL593，它正在进行额颞痴呆-格拉努林的 I/II 期研究；针对 MPS IIIA 的 DNL126 计划；以及用于 MPS I 的 DNL622，以及针对淀粉样蛋白 β 和 HER2 的其他临床前计划。其脑穿透性小分子计划包括：针对帕金森病的 BIIB122/DNL151 LRRK2 抑制剂计划；针对 CNS 疾病的 SAR443820/DNL788 RIPK1 抑制剂计划；针对肌萎缩侧索硬化的 DNL343 eIF2B 激活剂计划；以及针对外周炎性疾病的 SAR443122/DNL758 RIPK1 抑制剂计划。它还提供早期阶段计划，包括：针对 FTD-GRN 的 TAK-594/DNL593 计划；针对 MPS IIIA（一种 Sanfilippo 综合征 A）的 DNL126 计划；针对亨特综合征 MPS I 的 DNL622；抗体转运工具淀粉样蛋白 β 计划；寡核苷酸转运工具平台，一类通过调节基因表达来解决疾病根源的新型生物治疗剂；以及其他 TV 启用的发现计划。该公司已与 Biogen MA Inc. 和 Biogen International GmbH；Genzyme Corporation；Takeda Pharmaceutical Company Limited；F-star Gamma Limited、F-star Biotechnologische Forschungs-und Entwicklungsges m.b.H 和 F-star Biotechnology Limited；以及基因泰克公司签订合作协议。该公司前身为 SPR Pharma Inc.，并于 2015 年 3 月更名为 Denali Therapeutics Inc. Denali Therapeutics Inc. 成立于 2013 年，总部位于加利福尼亚州南旧金山。
Catalyst Pharmaceuticals, Inc. 是一家商业化阶段的生物制药公司，专注于为罕见疾病、衰弱性慢性神经肌肉和神经系统疾病患者开发和商业化疗法。该公司提供 Firdapse，一种用于治疗兰伯特-伊顿肌无力综合征 (LEMS) 患者的阿米法汀磷酸盐片剂；和 Ruzurgi，用于治疗儿科 LEMS 患者。该公司正在开发 Firdapse 治疗 MuSK 抗体阳性重症肌无力和脊髓性肌萎缩症。它与 BioMarin Pharmaceutical Inc. 签订许可协议；并与 Endo Ventures Limited 合作并签订许可协议，以开发和商业化通用 Sabril 片剂。该公司成立于 2002 年，总部位于佛罗里达州科勒尔盖布尔斯。
Capricor Therapeutics，Inc. 是一家临床阶段的生物技术公司，专注于开发用于治疗杜氏肌肉营养不良症（DMD）和其他未满足医疗需求疾病的具有变革性的基于细胞和外泌体的疗法。该公司的主要候选产品 CAP-1002 是一种同种异体心脏来源的细胞疗法，已完成对晚期杜氏肌肉营养不良症 (DMD) 患者的 3 期临床试验。该公司还专注于开发 StealthX，一种经过工程改造的外泌体候选疫苗，目前正在针对广泛的治疗应用进行 1 期临床研究，包括靶向 RNA、蛋白质和小分子疗法，以治疗或预防各种疾病。此外，该公司正在开发 CAP-2003，用于治疗创伤相关损伤和疾病的临床前开发。该公司与 Nippon Shinyaku Co. Ltd. 签订了合作和分销协议，与美国国家过敏和传染病研究所签订了合作协议，与约翰霍普金斯大学和西奈山医疗中心签订了许可协议，以及与 Life Technologies Corporation 签订的细胞系许可协议。该公司成立于 2005 年，总部位于加利福尼亚州圣地亚哥。
BioMarin 制药公司是一家研究并商业化治疗患有严重和威胁生命罕见疾病和疾病人群的治疗方案的公司。其商业产品包括 Vimizim，一种用于治疗黏多糖贮积症（MPS）IV 型 A 的酶替代疗法，一种溶酶体贮积症；Naglazyme，一种用于治疗 MPS VI 患者的 N-乙酰半乳糖胺 4-硫酸酶重组形式；Kuvan，一种用于治疗苯丙酮尿症（PKU）的 6R-BH4 专有合成口服形式，一种遗传代谢疾病。该公司的商业产品还包括 Palynziq，一种聚乙二醇化重组苯丙氨酸氨裂解酶，通过皮下注射给药以降低血液苯丙氨酸浓度；Brineura，一种用于治疗 2 型类脂褐素沉着症患者的重组人三肽基肽酶 1，一种巴顿氏病；Voxzogo，一种每日注射一次的 c 型钠尿肽类似物，用于治疗软骨发育不全症；以及 Aldurazyme，一种纯化的蛋白质，设计成与天然存在的形式相同的人类酶 α-L-艾杜糖苷酶。此外，它还开发了 Roctavian，一种腺相关病毒载体，用于治疗患有严重 A 型血友病的患者。该公司为专科药房、医院和非美国政府机构以及美国的经销商和药品批发商提供服务，欧洲、拉丁美洲和国际上。BioMarin 制药公司与 Sarepta Therapeutics、Ares Trading S.A.、Catalyst Pharmaceutical Partners, Inc. 达成了许可和合作协议。该公司成立于 1996 年，总部位于加利福尼亚州圣拉斐尔。
阿斯利康是一家专注于处方药的发现、开发、制造和商业化的生物制药公司。该公司的上市产品包括：泰瑞沙、安圣须、利普卓、凯发利、安泰金、奥帕格、拓曲兆、戈舍瑞林、法罗地仙、法希加、波立维、洛可森、罗沙司他、安多沙、优特乐、贝纳度、法仙乐、必妥维、舒利迭、沙弗林、泰兹百利、培美力、必维，以及德理乐，用于治疗心血管疾病、肾脏疾病、代谢疾病和肿瘤疾病。其上市产品还包括：Vaxzevria、贝福塔、赛纳吉、流感雾、索利里斯、尤可美、斯特兰赛、Koselugo和卡努玛，用于治疗新冠肺炎和罕见病。该公司通过英国、欧洲其他地区、美洲、亚洲、非洲和大洋洲的分销商和当地代表处为初级保健和专科保健医生提供服务。它与 Neurimmune AG 签订了合作协议，以开发和商业化 NI006。该公司前身为禅尼科集团公司，并于 1999 年 4 月更名为阿斯利康公司。阿斯利康公司成立于 1992 年，总部位于英国剑桥。
阿纳维生命科学公司是一家临床阶段生物制药公司，致力于开发用于治疗中枢神经系统疾病的疗法。其主要候选产品 ANAVEX 2-73 用于治疗阿尔茨海默病和帕金森病，以及其他中枢神经系统疾病，包括罕见病（如瑞特综合征，一种罕见的严重神经单基因疾病）、婴儿痉挛、脆性 X 综合征和天使综合征。该公司的候选药物还包括 ANAVEX 3-71，它正在临床试验中用于治疗精神分裂症、额颞叶痴呆和阿尔茨海默病。其临床前候选药物包括用于治疗抑郁症、中风和神经退行性疾病的 ANAVEX 1-41；用于潜在治疗神经性和内脏性疼痛的 ANAVEX 1066；以及用于治疗前列腺癌和胰腺癌的 ANAVEX 1037。该公司成立于 2004 年，总部位于纽约州纽约市。
Aerovate Therapeutics,Inc. 是一家临床阶段的生物制药公司，开发可提高美国罕见心肺疾病患者生活质量的药物。该公司专注于推进 AV-101，这是一种用于治疗肺动脉高压的伊马替尼干粉吸入制剂，目前正处于 2b 期/3 期试验中。该公司成立于 2018 年，总部位于马萨诸塞州沃尔瑟姆。
Ascendis Pharma A/S 是一家生物制药公司，专注于开发针对未满足医疗需求的疗法。它提供 SKYTROFA 用于治疗生长激素缺乏症 (GHD) 的患者。该公司还在开发三个独立的内分泌罕见病产品候选药物，这些候选药物处于临床开发阶段，同时专注于推进肿瘤治疗候选药物。该公司成立于 2006 年，总部位于丹麦海勒鲁普。
Arcturus Therapeutics Holdings Inc.是一家处于临床晚期的信使RNA药物和疫苗公司，专注于传染病疫苗和其他肝脏和呼吸罕见疾病产品开发。其技术平台包括LUNAR脂质介导递送和STARR mRNA。该公司正在开发基于mRNA的治疗候选药物ARCT-810(LUNAR-OTC)，该药物正处于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的2期临床试验中；ARCT-154(LUNAR-COV19)是一种mRNA疫苗候选药物，正在越南进行的1/2/3期研究的3期阶段，用于治疗COVID-19，以及ARCT-032(LUNAR-CF)是一种用于囊性纤维化的mRNA治疗候选药物。其产品线包括ARCT-2301(二价：祖先/奥密克戎)，目前处于3期；ARCT-2303(单价)，目前处于3期；ARCT-2138(四价)，目前处于1期；LUNAR-FLU目前处于临床前试验。Arcturus Therapeutics Holdings Inc.成立于2013年，总部位于加利福尼亚州圣地亚哥。
ACADIA Pharmaceuticals Inc. 是一家生物制药公司，专注于开发和商业化创新药物，以满足美国中枢神经系统 (CNS) 疾病和罕见病的未满足医疗需求。该公司提供 NUPLAZID（匹伐替尼），用于治疗与帕金森病精神病相关的幻觉和妄想症；以及 DAYBUE，一种胰岛素样生长因子 1 氨基末端三肽的新型合成类似物，用于治疗 Rett 综合征。它还开发匹伐替尼，该匹伐替尼正在进行 3 期 ADVANCE-2 研究，以治疗精神分裂症的阴性症状；ACP-101 用于治疗 Prader-Willi 综合征的贪食症，目前处于 3 期；ACP-204 用于治疗阿尔茨海默病精神病，目前处于 2 期；ACP-2591 用于治疗 Rett 综合征和脆性 X 综合征，目前处于 1 期；临床前反义寡核苷酸计划；以及其他神经精神症状计划。该公司已与 Neuren Pharmaceuticals Limited 签订许可协议，以开发和商业化用于 Rett 综合征和其他适应症的 trofinetide；并与 Stoke Therapeutics, Inc. 签订许可和合作协议，以发现、开发和商业化新型基于 RNA 的药物，用于潜在治疗 CNS 的严重和罕见的遗传性神经发育疾病。该公司前身为 Receptor Technologies, Inc.，并于 1997 年更名为 ACADIA Pharmaceuticals Inc.。ACADIA Pharmaceuticals Inc. 成立于 1993 年，总部位于加利福尼亚州圣地亚哥。
Absci Corporation 是一家位于美国的数据优先生成人工智能 (AI) 药物开发公司。该公司将 AI 与可扩展的湿实验室技术相结合，为患者创造生物制剂。其一体化药物开发平台旨在通过使用 AI 同时优化可能对开发和治疗益处很重要的多种药物特性来改进传统的生物药物发现。该公司成立于 2011 年，总部位于华盛顿州温哥华。
Abeona Therapeutics Inc.是一家临床阶段的生物制药公司，致力于为致命性疾病开发基因和细胞疗法。其主要临床项目是EB-101，一种自体工程化细胞疗法，目前正处于隐性营养不良性大疱性表皮松解症的III期临床试验中。该公司开发ABO-503用于治疗X连锁视网膜裂孔；ABO-504用于治疗星状体黄斑变性；和ABO-505用于治疗常染色体显性视神经萎缩。此外，该公司还通过其AIM载体平台计划开发基于AAV的基因疗法。该公司前身为 PlasmaTech Biopharmaceuticals, Inc.，并于 2015 年 6 月更名为 Abeona Therapeutics Inc. Abeona Therapeutics Inc.总部位于俄亥俄州克利夫兰。
Aadi Bioscience, Inc. 是一家生物制药公司，致力于为具有 mTOR 通路基因改变的遗传性癌症开发和商业化精准疗法。其领先的候选药物产品包括 FYARRO，一种用于注射用的西罗莫司蛋白结合颗粒，用于治疗患有晚期无法切除或转移性恶性 PEComa 的成年患者。该公司还参与评估 FYARRO 在癌症中的疗效，包括针对激活 mTOR 通路的特定基因组改变的适应症。Aadi Bioscience, Inc. 成立于 2007 年，总部位于加利福尼亚州太平洋帕利塞德。
stancofair.com 是一个在线平台，为标准生物样本和数据提供一个全球市场。该平台将研究人员、医疗机构和生物公司联系起来，以促进研究合作和加速科学发现。
该平台的主要功能包括：
斯坦科菲尔成立于 2014 年，总部位于英国剑桥。该平台已用于支持世界各地的众多研究项目，包括癌症研究、罕见病研究和传染病研究。
Trialsitenews.com 是一家专门报道临床试验新闻和信息的网站。该网站成立于2011年，由高级医疗记者肯·内勒（Ken Neller）创办。Trialsitenews.com 报道各种临床试验主题，包括新药和治疗方法的开发、临床试验的伦理和监管方面，以及患者在临床试验中面临的挑战。
该网站的受众包括患者、医生、研究人员、制药公司和其他对临床试验感兴趣的人。Trialsitenews.com 的目标是为读者提供准确、公平和全面的临床试验新闻和信息。
该网站以其对临床试验的深入报道和分析而受到赞誉。Trialsitenews.com 已被引用在《纽约时报》、《华尔街日报》和《福布斯》等出版物上。
Trialsitenews.com 是患者、医生和其他对临床试验感兴趣的人的重要资源。该网站提供了有关临床试验的准确、公平和全面的新闻和信息，有助于读者了解临床试验并从中做出明智的决定。
5harad.com是一个在线平台，为研究人员提供有关药物和临床试验的信息。该平台使研究人员能够搜索药物，临床试验和疾病信息。它还提供有关如何参与临床试验以及如何获取与医疗保健相关的经济援助的信息。
关于 ehbonline.org
ehbonline.org 是一个致力于为 EB 患者及其家庭提供信息和支持的慈善组织。
EB
EB（大疱性表皮松解症）是一种罕见的遗传性疾病，会导致皮肤和粘膜极度脆弱。
ehbonline.org 的使命
ehbonline.org 的使命是：
ehbonline.org 的服务
ehbonline.org 为 EB 患者及其家庭提供以下服务：
ehbonline.org 的研究资助
ehbonline.org 已资助了许多 EB 研究项目，包括：
ehbonline.org 的倡导工作
ehbonline.org 倡导 EB 患者的权利，包括：
如何支持 ehbonline.org
您可以通过以下方式支持 ehbonline.org：
oratoriosanfilippo.org 是一个关于罕见疾病圣菲利波综合征的信息网站。该网站由圣菲利波基金会创建，旨在为受影响家庭提供支持和资源。该网站包含有关该疾病的最新研究进展、治疗方案以及家庭故事的信息。
Global Genes 是一个全球性非盈利组织，致力于为罕见病患者及其家庭提供信息、支持和资源。该组织成立于 2008 年，其使命是提高人们对罕见病的认识，提供患者所需的支持，并促进有关罕见病的研究和治疗。
Global Genes 通过多种方式帮助罕见病患者及其家庭：
Global Genes 是罕见病患者及其家庭的重要资源。该组织提供信息、支持和资源，帮助患者应对罕见病的挑战并过上健康、充实的生活。
epstrong.org
epstrong.org 是一个非营利组织，致力于为患有常染色体隐性遗传病的患者提供支持和资源。该组织成立于 1998 年，总部位于美国田纳西州纳什维尔市。
使命
Epstrong 的使命是：
宗旨
Epstrong 的宗旨包括：
活动与项目
Epstrong 通过多种活动和项目来实现其使命，包括：
目标群体
Epstrong 的目标群体包括：
其他信息
联系方式
PatientsLikeMe.com 是一个帮助患者与其他患者联系的网站。患者可以通过在网站上创建个人资料来加入 PatientsLikeMe。然后，患者可以完成有关他们健康状况的调查。该信息随后用于将患者与其他具有相似健康状况的患者联系起来。
PatientsLikeMe.com 上有许多不同的健康状况。患者可以通过浏览网站的数据库或输入特定健康状况来寻找其他患者。找到其他患者后，患者可以发送消息或参与论坛讨论。
PatientsLikeMe.com 也是患者可以了解健康状况的资源。该网站提供有关不同健康状况的信息，以及有关应对这些健康状况的论坛。 PatientsLikeMe.com 还提供与医疗保健专业人员联系的资源。
ifn.se 是瑞典一家隶属于国家医疗服务管理局（Socialstyrelsen）的非营利性组织，致力于为所有在瑞典境内患有或受到某些特殊疾病影响的人提供信息和支持。
ifn.se 为以下人群提供信息和支持：
ifn.se 的主要任务是：
ifn.se 提供以下服务：
ifn.se 与瑞典国家医疗服务管理局、医疗保健提供者、研究机构、患者组织和罕见病领域的其他利益相关者密切合作，共同为罕见病患者及其家属提供支持和服务。
欧洲罕见疾病组织 (EURORDIS) 成立于 1997 年，是一个非政府伞式组织，代表了欧洲罕见疾病患者组织的利益。其成立宗旨在于：
EURORDIS 在以下几个领域开展工作：
EURORDIS 与广泛的利益相关者合作，包括患者组织、研究人员、医疗保健专业人士、行业参与者和决策者。该组织通过其各种项目和倡议，致力于改善欧洲罕见疾病患者的生活质量。
Nondot.org 是一个非营利性组织，旨在通过提供有关罕见病的信息和支持来帮助罕见病患者及其家人。该组织由一群受罕见病影响的个人及其家人于 1998 年创立。
Nondot.org 提供各种服务，包括：
Nondot.org 由捐赠和志愿者支持。该组织与许多其他稀有疾病组织合作，以提供全面的支持和资源。
EDS联盟 (Ehlers-Danlos Society) 是一个全国性的非营利组织，致力于改善埃勒斯-当洛综合征 (Ehlers-Danlos Syndrome, EDS) 患者的生活。该联盟成立于 1971 年，致力于：
EDS联盟总部位于马里兰州贝塞斯达，在全国各地设有附属机构。该联盟提供各种服务，包括：
如果您或您认识的人患有 EDS，EDS 联盟可以提供帮助。有关更多信息，请访问该联盟的网站：www.ehlers-danlos.org
项目529是一个非营利性的数字健康技术平台，旨在为罕见病患者及其家人提供信息、支持和资源。我们的使命是通过提供全面的信息和支持服务，赋予患者能力，改善他们的生活质量。
项目529的网站包括一个数据库，其中包含1000多种罕见病的信息，以及一个论坛，患者及其家人可以在其中分享经验和支持。我们还提供在线和面对面的支持小组、教育研讨会和患者倡导服务。
我们的团队由罕见病领域的专家组成，包括医生、护士、社会工作者和患者倡导者。我们致力于为患者及其家人提供最高水平的护理和支持。
如果您或您认识的人正在与罕见病作斗争，请访问我们的网站了解更多信息并获得帮助。
MDA 是一家总部位于芝加哥的非营利组织，致力于为患有肌肉营养不良症的个人及其家庭提供支持和服务。该组织成立于1950年，由一群家长和医生组成，他们都希望为他们的孩子寻找治疗方法。今天，MDA 拥有超过 150 个办事处，遍布美国各地，并为数千名肌肉营养不良症患者及其家人提供服务。 肌肉萎缩症是一种导致肌肉无力和浪费的遗传疾病。有超过 40 种不同类型的肌肉萎缩症，其中最常见的是杜氏肌营养不良症（DMD）。 DMD 主要影响男孩，每 3,500 名男孩中就有一名被诊断患有该病。目前尚无治愈肌肉萎缩症的方法，但有治疗方法可以帮助减缓疾病的进展并改善患者的生活质量。 MDA 为肌肉萎缩症患者提供广泛的服务，包括： 医学支持： MDA 为患者提供获得医疗保健的支持，包括覆盖药物成本、医疗设备和治疗。该组织还为患者及其家人提供情绪支持和辅导。 研究： MDA 资助了许多研究项目，寻找肌肉萎缩症的治疗方法和治愈方法。该组织还与制药公司合作，开发新的治疗方法。 倡导： MDA 为改善肌肉萎缩症患者的生活而倡导。该组织游说政府资助研究和服务，并为患者及其家人提供教育和支持。 MDA 由一支致力于为肌肉萎缩症患者及其家人服务的敬业员工领导。该组织还得到了众多志愿者的支持，他们捐赠了自己的时间和资源来帮助 MDA 实现其使命。 如果您或您认识的人患有肌肉萎缩症，MDA 可以提供帮助。请访问该组织的网站 www.mda.org 或拨打 1-800-572-1717 了解更多信息。
Co.ve 是一家位于意大利米兰的制药公司，主要专注于开发、生产和销售用于治疗罕见病的药物。该公司成立于 1968 年，在该领域拥有超过 50 年的经验。
Co.ve 的产品包括用于治疗以下罕见病的药物：
这些药物主要通过酶替代疗法 (ERT) 发挥作用，该疗法涉及给患者补充他们缺乏的酶。 Co.ve 的产品已在全球 50 多个国家获得批准，并且该公司在该领域处于领先地位。
除了其核心业务外，Co.ve 还从事罕见病的研发和诊断。该公司与学术机构和医院合作，开发新的治疗方法和改善罕见病患者的诊断和管理。
Co.ve 以其对罕见病患者的承诺以及为他们提供具有创新性和救命的药物而闻名。该公司致力于改善罕见病患者的生活，并继续投资于研究和开发新疗法。
PersonalizedTrials.org是一个免费网站，旨在帮助患者了解临床试验，并找到最适合其个人健康状况的试验。该网站由梅奥诊所（Mayo Clinic）和国家癌症研究所（National Cancer Institute）共同开发，收集了有关 30,000 多项正在进行的临床试验的信息，涵盖所有疾病领域。
PersonalizedTrials.org使患者能够：
该网站还提供有关临床试验的一般信息，包括它们的运作方式以及如何参与。
PersonalizedTrials.org旨在使患者更容易找到和了解临床试验，从而帮助他们做出明智的决定。该网站是患者参与自身医疗保健的一个宝贵资源。
要详细了解PersonalizedTrials.org，请访问网站：https://www.personalizedtrials.org/
InVitae 公司是一家医疗遗传公司，为美国、加拿大和国际上的个人提供遗传信息，以改善医疗保健。该公司提供各种临床领域的基因检测，包括遗传性癌症、精准肿瘤学、女性健康、罕见病和药物基因组学；数字健康解决方案；和健康数据服务。它为患者、医疗保健提供者、生物制药公司和其他合作伙伴提供服务。该公司的前身为 Locus Development, Inc.，于 2012 年更名为 Invitae Corporation。Invitae Corporation 成立于 2010 年，总部位于加利福尼亚州旧金山。2024 年 2 月 13 日，Invitae Corporation 及其关联公司根据新泽西州美国破产法院第 11 章提交了自愿重组申请。
Tonix Pharmaceuticals Holding Corp. 是一家生物制药公司，专注于开发、发现、商业化和授权治疗方法以治疗和预防人类疾病，减轻痛苦。该公司为成人治疗有无先兆的急性偏头痛而销售 Zembrace SymTouch 和 Tosymra。其开发组合重点关注中枢神经系统疾病。该公司优先向 FDA 提交 TNX-102 SL（环苯扎林盐酸盐舌下片）的新药申请 (NDA)，该药已完成两项阳性 3 期研究，用于治疗肌纤维痛。TNX-102 SL 也正在开发中，用于治疗肌纤维痛型长新冠，这是一种慢性后急性 COVID-19 病症。其 TNX-1300（可卡因酯酶）是一种专为治疗可卡因中毒而设计的生物制剂，并已被 FDA 授予突破性疗法认定。该公司的罕见病开发组合包括 TNX-2900，一种用于治疗普拉德-威利综合征 (PWS) 的鼻腔增强型催产素。其免疫学开发组合包括用于解决器官移植排斥、自身免疫和癌症的生物制剂，包括 TNX-1500，它是一种针对 CD40 配体的重组人单克隆抗体，正在被开发用于预防同种异体移植排斥和治疗自身免疫疾病。该公司的传染病领域包括 TNX-801，一种正在开发用于预防天花和猴痘的疫苗。TNX-801 也可用作其他传染病的活病毒载体疫苗或重组痘苗疫苗平台，包括正在开发中的 TNX-1800，作为一种保护人们免受 COVID-19 侵害的疫苗。其传染病开发组合还包括 TNX-3900 和 TNX-4000，它们是广谱小分子口服抗病毒药。该公司成立于 2007 年，总部位于新泽西州查塔姆。
uniQure N.V.是一家为罕见和其他毁灭性疾病患者开发治疗方法的公司。它提供的HEMGEX已完成用于治疗乙型血友病的III期HOPE-B关键试验。该公司还开发了AMT-130，一种正在进行I/II期临床研究以治疗亨廷顿氏病的基因疗法。此外，它还正在开发AMT-162，该药物正处于临床前试验阶段，用于治疗超氧化物歧化酶1-肌萎缩侧索硬化症；AMT-260，目前正处于临床前试验阶段，用于治疗颞叶癫痫；AMT-191，目前正处于临床前试验阶段，用于治疗法布里病；AMT-161，目前正处于临床前试验阶段，用于治疗由突变引起的肌萎缩侧索硬化症；AMT-240，目前正在进行临床前试验，用于治疗常染色体显性阿尔茨海默病；以及AMT-210，目前正在进行临床前试验，用于治疗帕金森病。该公司成立于1998年，总部位于荷兰阿姆斯特丹。